Sie können helfen Gendefekt: Cäcilie (3) aus Burgebrach kämpft um Teilhabe „Unsere kleine Kämpferin“, nennen die Eltern ihre Cäcilie. Das Mädchen aus Burgebrach kam mit einem Defekt auf dem GRIN1-Gen zur Welt. Die Dreijährige strahlt eine starke Aura aus, kommuniziert mit ihrer Mimik. // Foto: Matthias Hoch von Herbert Mackert TEILEN vor 2 Stunden Burgebrach – Es gibt nur 70 Fälle weltweit: Die dreijährige Cäcilie aus Burgebrach leidet unter dem seltenen GRIN1-Gendefekt. Die Erkrankung stellt ihre Familie vor enorme Herausforderungen. Deswegen bitten sie um Hilfe. Artikel anhören Sie können uns nicht hören? Diese Funktion können Sie exklusiv mit PLUS nutzen. Erhalten Sie uneingeschränkten Zugriff auf alle Audioinhalte, Artikel und vieles mehr. Vorlesefunktion freischalten Bereits -Zugriff? Jetzt Anmelden Für die Burgebracher Familie war die Diagnose ein Schock. Ihre Tochter Cäcilie hat auf dem sogenannten GRIN1-Gen eine Veränderung, die die Signalübertragung zwischen Gehirnzellen verzögert oder blockiert. Die Folge sind schwere neurologische Entwicklungsstörungen, die von geistiger Behinderung, Krampfanfällen, Bewegungsstörungen und autistische Zügen bis zu schwersten geistigen und körperlichen Behinderungen wie bei Cäcilie reichen. Liebe, Geduld und kleine Wunder: Anna Ludwig und Lars Podewski mit Tochter Cäcilie. Auf dem Bild fehlt Cäcilies älterer Bruder Laurenz. // Foto: Matthias Hoch Die Erkrankung stellte das Leben der Burgebracher Familie auf den Kopf. „Uns ging es gut. Wir waren eine normale Familie, hatten zwei Berufe, einen gesunden Jungen, ein Haus“, blickt Anna Ludwig zurück. „Das hat uns dann erstmal den Boden unter den Füßen weggezogen“, sagt Vater Lars Podewski. „Schlagartig wurde uns bewusst, dass das Leben, das wir bisher kannten, erstmal vorbei ist.“ Junges Mädchen aus Burgebrach leidet an seltenen Gendefekt Im Februar 2023 war das, kurz vor Cäcilies erstem Geburtstag. Ihre Eltern Anna und Lars Ludwig hatten bereits eine Odyssee durch Arztpraxen und Kliniken hinter sich. „Wir dachten erst an eine Stoffwechselerkrankung oder an Epilepsie, weil Cäcilie Zuckungen hatte. Eine Ärztin sagte, das könnten Anpassungssymptome sein, weil Cäcilie per Kaiserschnitt zur Welt gekommen war.“ Drei, vier Monate nach ihrer Geburt begann das Mädchen Milch zu spucken. Und an einem Sonntag im Sommer 2022 verkrampfte Cäcilie dann so stark, dass die Eltern um ihr Leben bangten und den Notarzt riefen. Danach folgten acht Wochen in der Kinderklinik – und die ganze Maschinerie von Untersuchungen rollte los. Lesen Sie hier die ganze Geschichte von Cäcilie: „Wir wachsen jeden Tag“ Gendefekt: Cäcilie (3) aus Burgebrach kämpft sich ins Leben Cäcilie leidet unter einem GRIN1-Gendefekt, den es nur 70 Mal auf der Welt gibt. Die Erkrankung stellte das Leben der Burgebracher Familie auf den Kopf. Eine Geschichte von Liebe, Geduld und kleinen Wundern. Eine humangenetische Untersuchung am Universitätsklinikum Leipzig brachte schließlich Gewissheit: Cäcilie kam mit einem Defekt auf dem GRIN-1-Gen zur Welt. Cäcilie wird in ein paar Jahren nicht mehr getragen werden können. Und ihr Spezialrollstuhl wird größer sein und nicht mehr in das nicht behindertengerechte Auto passen, mit dem die Dreijährige bisher zum Arzt und zu ihren Therapien gebracht wird. Um sie mobil zu halten, bräuchte es einen VW Bus oder ein vergleichbares Fahrzeug mit einer Rampe. Ein Umbau kostet 20.000 Euro. Deshalb und für die vielen Hilfsmittel und Therapieformen, für die die Krankenkasse und andere Kostenträger nicht aufkommen, haben die Familie eine Spendenaktion gestartet. Sehen Sie hier, wie Cäcilie im Schwimmtraining aufblüht: Cäcilie in der Schwimmtherapie Cäcilie in der Schwimmtherapie Dazu zählen etwa ein Intensivwochenende im osteopathischen Kinder-Zentrum Filumi in Bad Alexandersbad oder eine Schwimmtherapiewoche. „Was für viele selbstverständlich ist, ist für uns ein täglicher Kampf: Mobilität“, beschreibt Anna Ludwig ihren Alltag. Neben den großen Herausforderungen ist dieser geprägt von sehr viel Liebe und Geduld, wie die 42-Jährige auf Instagram schreibt. In dem sozialen Netzwerk berichtet die Mutter aus Cäcilies Leben, ihrer „kleinen Kämpferin“ – und von ihren Erfolgen und „kleinen Wundern“. Etwa, wenn Cäcilie sich nach der Physiotherapie selbst auf den Bauch drehen kann oder sich nach der osteopathischen Intensivtherapie im gestützten Sitz länger halten und sich kontrolliert wieder anlehnen kann. „Cäcilie möchte einfach nur teilhaben“ – unter diesem Link geht es zur GoFundMe-Spendenaktion, mit der Sie die Familie unterstützen können. Verein Pferdepartner Franken Bei Bamberg: Wie Pferde Kindern helfen, sich zu entwickeln Entwicklungsstörungen bei Kindern nehmen stetig zu. Der Verein Pferdepartner Franken aus dem Kreis Bamberg wirkt dem schon seit vielen Jahren entgegen. Das macht ihre Arbeit so besonders. Wenn die Seele leidet Was tun in einer akuten Krise? Anlaufstellen in Bamberg Auch in dunklen Zeiten gibt es Wege ins Licht – niemand muss Krisen alleine bewältigen. Wo Sie in der Region Hilfe finden. „Warum bin ich so anders?“ Diese Jugendliche aus Bamberg kämpfen gegen die Einsamkeit Einsamkeit kennt kein Alter. Auch junge Menschen leiden darunter, oft still. Vier Bamberger Jugendliche erzählen, wie sich Einsamkeit für sie anfühlt – und was ihnen hilft, sie zu überwinden. Millionen leiden darunter Nicht sichtbare Erkrankungen: Stiller Protest in Bamberg Ein stiller Protest mit Kerzenlicht macht in Bamberg Leid sichtbar, das kaum wahrgenommen wird. Von Menschen, die oft ungehört und unverstanden bleiben: weil sie eine Einschränkung haben, die niemand sieht.
